Identificação de potenciais biomarcadores genéticos da rede de inflamação e seus riscos de desenvolver dispneia pós-COVID-19

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dc.contributor.advisor-co1Meira, Débora Dummer
dc.contributor.advisor-co1IDhttps://orcid.org/0000-0002-6092-2459
dc.contributor.advisor-co1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7199119599752978
dc.contributor.advisor1Louro, Iúri Drumond
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000-0001-5160-9615
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3817361438227180
dc.contributor.authorVentorim, Vinicius do Prado
dc.contributor.authorIDhttps://orcid.org/0009-0001-9958-5023
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/2427358142499457
dc.contributor.referee1Paula, Flávia
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/0000-0001-8679-2982
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7913201450663683
dc.contributor.referee2Carvalho, Elizeu Fagundes
dc.contributor.referee2IDhttps://orcid.org/0000-0003-4620-7253
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/2742420738858309
dc.date.accessioned2025-04-28T21:25:28Z
dc.date.available2025-04-28T21:25:28Z
dc.date.issued2024-02-24
dc.description.abstractThe study aimed to identify genetic biomarkers associated with the progression of dyspnea in individuals post-COVID-19. Following approval by the Research Ethics Committee (CEP), a case-control study was conducted involving 277 individuals. Participants were selected based on clinical and epidemiological criteria, allowing a representative sample of the study population. For genetic analysis, whole-exome sequencing was performed, the identification of genetic variants potentially associated with the clinical outcome. Rigorous statistical methodologies were applied to select the most relevant variants, focusing on determining the allelic risk for the progression of dyspnea. The prevalence of dyspnea among participants was 15.16%, underscoring the importance of investigating genetic factors that may influence its manifestation. Eleven genetic variants with p-values lower than 0.05 were identified, suggesting a statistically significant association with the risk of dyspnea progression. The identified variants are located in ten genes that play key roles in the immune system, in the regulation of vascular hemostasis, and in the response to epithelial damage. These findings indicate that genetic predisposition may contribute to the persistence of dyspnea in individuals who have overcome the acute phase of COVID 19. Gene analysis revealed a strong correlation with critical biological processes in the inflammatory response and tissue recovery. The immune system plays a central role in regulating the persistent inflammation observed in some post-COVID-19 individuals, and may influence the maintenance of chronic cardiorespiratory symptoms. Vascular hemostasis, on the other hand, may be associated with coagulation disorders previously described in patients with COVID-19, impacting pulmonary perfusion and contributing to dyspnea. Genes related to epithelial damage are possibly involved in lung tissue repair, being decisive for the functional recovery of the organ after infection. These results provide valuable directions for future clinical and epidemiological research in the State of Espírito Santo (Brazil). The identification of genetic biomarkers can help in the risk stratification of patients, allowing for more personalized and targeted therapeutic approaches. Moreover, the findings reinforce the need for further investigations to understand the mechanisms by which these genetic variants influence the evolution of post-COVID-19 dyspnea. Furthermore, this study contributes to the growing body of knowledge regarding sequelae of COVID-19 and its genetic bases, highlighting the importance of the integration between genomics and epidemiology for the development of public health strategies. Based on these findings, it is expected that further research can validate the identified biomarkers and deepen the understanding of the genetic factors involved in the recovery of post COVID-19 patients. This approach may, ultimately, lead to the development of more effective interventions to mitigate the impacts of persistent dyspnea on the quality of life of affected individuals
dc.description.resumoO estudo teve como objetivo identificar biomarcadores genéticos associados à evolução da dispneia em indivíduos pós-COVID-19. Após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), foi conduzido um estudo caso-controle com a participação de 277 indivíduos. Os participantes foram selecionados com base em critérios clínicos e epidemiológicos, permitindo uma amostragem representativa da população estudada. Para análise genética, foi realizado o sequenciamento completo do exoma, que possibilitou a identificação de variantes genéticas potencialmente associadas ao desfecho clínico. Além disso, foram aplicadas metodologias estatísticas rigorosas para a seleção das variantes mais relevantes, com foco na determinação do risco alélico para a progressão da dispneia. A prevalência da dispneia entre os participantes foi de 15,16%, reforçando a importância de investigar fatores genéticos que possam influenciar sua manifestação. Foram identificadas onze variantes genéticas com valores-p menores que 0,05, sugerindo uma associação estatisticamente significativa com o risco de evolução da dispneia. As variantes identificadas estão localizadas em 10 genes que desempenham papéis fundamentais no sistema imunológico, na regulação da hemostasia vascular e na resposta ao dano epitelial. Esses achados indicam que a predisposição genética pode estar envolvida na persistência da dispneia em indivíduos que superaram a fase aguda da COVID-19. A análise dos genes revelou uma forte correlação com processos biológicos essenciais na resposta inflamatória e na recuperação tecidual. O sistema imunológico desempenha um papel central na regulação da inflamação persistente observada em alguns indivíduos pós- COVID-19, podendo influenciar a manutenção de sintomas cardiorrespiratórios crônicos. A hemostasia vascular, por sua vez, pode estar associada a distúrbios de coagulação previamente descritos em pacientes com COVID-19, impactando a perfusão pulmonar e contribuindo para a dispneia. Já os genes relacionados ao dano epitelial estão possivelmente envolvidos na reparação do tecido pulmonar e cardíaco, sendo determinantes para a recuperação funcional dos órgãos após a infecção. Esses resultados fornecem direcionamentos importantes para futuras pesquisas clínicas e epidemiológicas no Estado do Espírito Santo (Brasil). A identificação de biomarcadores genéticos pode auxiliar na estratificação de risco dos pacientes, permitindo abordagens terapêuticas mais personalizadas e direcionadas. Além disso, os achados reforçam a necessidade de investigações adicionais para compreender os mecanismos pelos quais essas variantes genéticas influenciam a evolução da dispneia pós-COVID-19. Ademais, o estudo contribuiu para a ampliação do conhecimento sobre as sequelas da COVID-19 e suas bases genéticas, destacando a importância da integração entre genômica e epidemiologia para o desenvolvimento de estratégias de saúde pública. A partir desses achados, espera-se que novas pesquisas possam validar os biomarcadores identificados e aprofundar a compreensão dos fatores genéticos envolvidos na recuperação de pacientes pós- COVID-19. Essa abordagem pode, no futuro, levar ao desenvolvimento de intervenções mais eficazes para mitigar os impactos da dispneia persistente na qualidade de vida dos indivíduos afetados.
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/19254
dc.languagepor
dc.language.isopt
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subjectPós-COVID-19
dc.subjectDispneia
dc.subjectCaso-controle
dc.subjectExoma
dc.subjectVariantes
dc.subjectBrasil
dc.subjectPost-COVID-19
dc.subjectDyspnea
dc.subjectCase-control
dc.subjectExome
dc.subjectVariants
dc.subjectBrazil
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.titleIdentificação de potenciais biomarcadores genéticos da rede de inflamação e seus riscos de desenvolver dispneia pós-COVID-19
dc.title.alternativeIdentification of potential genetic biomarkers of the inflammation network and their risks of developing dyspnea post-COVID-19
dc.typemasterThesis
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