Diversidade e frequência haplotípica de X-STRS na população do Espírito Santo e sua contribuição para elucidação de casos forenses complexos

Página do item simplificado
dc.contributor.advisor1Louro, Iuri Drumond
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000000151609615
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3817361438227180
dc.contributor.authorRodrigues, Fernanda Mariano Garcia de Souza
dc.contributor.authorIDhttps://orcid.org/0000000270355005
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/0479360701927218
dc.contributor.referee1Meira, Debora Dummer
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/0000-0002-6092-2459
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7199119599752978
dc.contributor.referee2Carvalho, Elizeu Fagundes de
dc.contributor.referee2IDhttps://orcid.org/0000-0003-4620-7253
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/2742420738858309
dc.contributor.referee3Paula, Flavia de
dc.contributor.referee3IDhttps://orcid.org/0000000186792982
dc.contributor.referee3Latteshttp://lattes.cnpq.br/7913201450663683
dc.contributor.referee4Rave, Cintia Fridman
dc.date.accessioned2024-05-30T01:41:30Z
dc.date.available2024-05-30T01:41:30Z
dc.date.issued2023-03-03
dc.description.abstractGenetic markers Short Tandem Repeats (STR) are the center of human genetic identification, STR markers on autosomal chromosomes and on the Y chromosome being the most used. However, in some forensic situations, such as cases of suspected incest, paternity without a maternal sample for comparison, traces with mixed DNA, the use of only these markers may not be enough to solve these cases. The study of STRs markers of the X sex chromosome (X-STRs) significantly increases the probability of identification by complementing the data obtained for autosomal and Y chromosome markers. Statistical analyzes that must be included in the issuance of expert reports. Thus, the general objective of this work is to carry out a macro-regional survey of the haplotype frequencies of 12 loci of X-STRs in Espírito Santo, to estimate the genetic diversity, the dynamics of populations and promote the gain of statistical power and the updating of this information in databases international data. In this sense, the survey of haplotype frequencies of X-STRs was carried out with a sample group of 571 unrelated individuals born in the 4 macro-regions of the state, in order to obtain a reliable estimate of the genetic diversity of ES. Analyzing the set of 12 XSTRs, no statistically significant differences were found between the macro regions of the state. The allele and haplotype frequencies found here have high rates of allelic and haplotype variability, demonstrating that this X-STR set is very informative in terms of individual discrimination, and may contribute to building knowledge and the importance of using the X chromosome in routine of laboratories that use DNA technology in human identification.
dc.description.resumoOs marcadores genéticos do tipo microssatélite (em inglês: Short Tandem Repeats - STR) são o centro da identificação genética humana, sendo os marcadores STRs em cromossomos autossômicos e no cromossomo Y os mais utilizados. No entanto, em algumas situações forenses como casos com suspeita de incesto, paternidade sem amostra materna para comparação, vestígios com mistura de DNA, a utilização de apenas esses marcadores, pode não ser suficiente para a resolução desses casos. O estudo dos marcadores STRs do cromossomo sexual X (X-STRs) aumenta significativamente a probabilidade de identificação ao complementar os dados obtidos para marcadores autossômicos e do cromossomo Y. Todavia, atualmente não existem protocolos validados para este fim e tampouco dados populacionais necessários para as análises estatísticas que devem constar na emissão de laudos periciais. Assim, o objetivo geral desse trabalho foi realizar o levantamento macrorregional das frequências haplotípicas de 12 loci de X-STRs no Espírito Santo, para estimar a diversidade genética, a dinâmica de populações e promover o ganho de poder estatístico e a atualização destas informações em bancos de dados internacionais. Neste sentido, o levantamento das frequências haplotípicas dos X-STRs foi feito com um grupo amostral de 571 indivíduos não aparentados nascidos nas 4 macrorregiões do estado, de modo a obter uma estimativa fidedigna da diversidade genética do ES. Analisando o conjunto de 12 X-STRs, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as macrorregiões do estado. As frequências alélicas e haplotípicas encontradas aqui, possuem altas taxas de variabilidade alélica e haplotípica demonstrando que este conjunto de X-STR é bastante informativo no quesito de discriminação de indivíduos, podendo contribuir na construção do conhecimento e da importância do uso do cromossomo X na rotina de laboratórios que utilizam a tecnologia do DNA na identificação humana.
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Espírito Santo (FAPES)
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/16778
dc.languagepor
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseDoutorado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.subjectArgus X-12
dc.subjectFrequência alélica
dc.subjectX-STRs Espírito Santo
dc.subjectX-STRs Brasil
dc.subject.br-rjbnsubject.br-rjbn
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.titleDiversidade e frequência haplotípica de X-STRS na população do Espírito Santo e sua contribuição para elucidação de casos forenses complexos
dc.title.alternativetitle.alternative
dc.typedoctoralThesis
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
FernandaMarianoGarciaDeSouzaRodrigues-2023-tese.pdf
Tamanho:
4.84 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Baixar
Coleções
Doutorado em Biotecnologia