Análise de variantes nos genes ACE1 e LRP1 e sua associação com a doença de Alzheimer na Grande Vitória/ES : potenciais biomarcadores genéticos para diagnóstico complementar

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dc.contributor.advisor1Paula, Flávia de
dc.contributor.advisor1IDhttps://orcid.org/0000-0001-8679-2982
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/7913201450663683
dc.contributor.authorLopes, Victor Alves
dc.contributor.authorIDhttps://orcid.org/0009-0006-1332-6079
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/1133525392804189
dc.contributor.referee1Errera, Flavia Imbroisi Valle
dc.contributor.referee1IDhttps://orcid.org/0000-0002-8069-6372
dc.contributor.referee1Latteshttp://lattes.cnpq.br/9337327437538048
dc.contributor.referee2Maranduba, Carlos Magno da Costa
dc.contributor.referee2IDhttps://orcid.org/0000-0001-7327-1934
dc.contributor.referee2Latteshttp://lattes.cnpq.br/4763153859701731
dc.date.accessioned2025-04-24T21:23:14Z
dc.date.available2025-04-24T21:23:14Z
dc.date.issued2025-02-26
dc.description.abstractThe accelerated aging of the Brazilian population has contributed to the increasing prevalence of chronic diseases such as Alzheimer’s disease (AD), a multifactorial condition involving complex interactions between genetic and environmental factors. This study aimed to analyze genetic variants in the ACE1 (INDEL rs4646994) and LRP1 genes and their association with AD in a population from Greater Vitória, Espírito Santo, to identify potential genetic biomarkers for complementary diagnosis. A cross-sectional, analytical, and observational study was conducted with 246 participants clinically diagnosed with sporadic AD, matched by sex, age, and ethnicity. Blood samples were collected for genomic DNA extraction, followed by PCR and agarose gel electrophoresis for genotyping. The results showed no significant association between the INDEL variant of the ACE1 gene and AD or the APOE ε4 allele status, suggesting a limited contribution of this variant in the studied population. Conversely, the LRP1 gene showed a significant association, with the D allele (DD+ID) displaying a potentially protective role against AD. These findings reinforce the multifactorial nature of AD and highlight the influence of regional genetic characteristics, considering the historical diversity and genetic admixture of the Espírito Santo population. This study contributes to understanding genetic differences between populations and supports the development of personalized medicine strategies for the diagnosis and treatment of AD
dc.description.resumoO envelhecimento acelerado da população brasileira tem contribuído para o aumento da prevalência de doenças crônicas, como a Doença de Alzheimer (DA), que é multifatorial e envolve interações complexas entre fatores genéticos e ambientais. Este estudo teve como objetivo analisar variantes genéticas nos genes ACE1 (INDEL rs4646994) e LRP1 e sua associação com a DA em uma população da Grande Vitória, Espírito Santo, a fim de identificar potenciais biomarcadores genéticos para o diagnóstico complementar da doença. Foi realizado um estudo transversal, analítico e observacional com 246 participantes, diagnosticados clinicamente com DA esporádica e pareados por sexo, idade e etnia. Amostras de sangue foram coletadas para extração de DNA genômico, seguido por análises de PCR e eletroforese em gel de agarose para genotipagem. Os resultados indicaram que a variante INDEL do gene ACE1 não apresentou associação significativa com a DA ou com o status do alelo APOE ε4, sugerindo uma contribuição limitada desta variante na população estudada. Por outro lado, o gene LRP1 demonstrou uma associação significativa, com o alelo D (DD+ID) exibindo um papel potencialmente protetor contra a DA. Esses achados reforçam a natureza multifatorial da DA e destacam a influência das características genéticas regionais, considerando a diversidade e a miscigenação histórica da população capixaba. Assim, este trabalho contribui para a compreensão das diferenças genéticas entre populações e para o desenvolvimento de estratégias baseadas na medicina personalizada voltadas para o diagnóstico e tratamento da DA
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.formatText
dc.identifier.urihttp://repositorio.ufes.br/handle/10/19231
dc.languagepor
dc.language.isopt
dc.publisherUniversidade Federal do Espírito Santo
dc.publisher.countryBR
dc.publisher.courseMestrado em Biotecnologia
dc.publisher.departmentCentro de Ciências da Saúde
dc.publisher.initialsUFES
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia
dc.rightsopen access
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/
dc.subjectEstudo de associação
dc.subjectHerança multifatorial
dc.subjectDemência
dc.subjectPolimorfismo genético
dc.subjectAssociation study
dc.subjectMultifactorial inheritance
dc.subjectDementia
dc.subjectGenetic polymorphism
dc.subject.cnpqBiotecnologia
dc.titleAnálise de variantes nos genes ACE1 e LRP1 e sua associação com a doença de Alzheimer na Grande Vitória/ES : potenciais biomarcadores genéticos para diagnóstico complementar
dc.title.alternativeAnalysis of variants in the ACE1 and LRP1 genes and their association with Alzheimer's Disease in greater Vitória/ES : potential genetic biomarkers for complementary diagnosis
dc.typemasterThesis
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